孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（non-invasive prenatal testing，NIPT）是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体（T21、T18、T13）风险的一种产前筛查方式。相对于传统的孕妇外周血血清学筛查，NIPT具有高检出率及低假阳性率的优点。
NIPT的原理是通过提取孕妇血液中的游离DNA，该DNA包含了胎儿胎盘的遗传信息，然后利用高通量测序技术对这些DNA进行分析，识别出可能存在的异常染色体区域，从而判断胎儿是否存在染色体异常风险。这项技术的优势在于其无创性、高准确性和高灵敏度，可以提供更可靠的胎儿染色体异常筛查结果，一定程度上避免了传统羊水穿刺等有创检测方法可能带来的风险；
PGT-A (胚胎植入前非整倍体遗传学检测) 是一种在体外人工受孕 IVF (In vitro Fertilization) 过程中用于筛选染色体异常胚胎的先进遗传学测试。该技术通过分析胚胎的 DNA，帮助医生选择染色体数目正常的胚胎进行植入，以提高IVF成功率并减少流产风险；
高通量测序 (NGS) 技术是 PGT-A 检测中的关键组成部分。NGS 能够在短时间内对成千上万的 DNA 片段进行并行测序，提供了快速且全面的基因组信息。在 PGT-A 中，通过从胚胎中提取少量细胞，利用 NGS 技术对这些细胞的 DNA 进行测序，可以精确地检测每个胚胎的染色体数目是否正常；
PGT-A 技术主要应用于辅助生殖领域，特别是对于那些有特定染色体异常风险的夫妇，如高龄女性、有复发性流产史或多次 IVF 失败的夫妇。此外，PGT-A 也适用于那些希望提高 IVF 成功率的人群。随着技术的发展和成本的降低，PGT-A有潜力成为更广泛的不孕症患者提高生育健康婴儿可能性的重要工具。
近年来，基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序(Copy Number Variation Sequencing,CNV-seq)已经在多个关键领域，如产前诊断、辅助生殖和儿科遗传病辅助诊断中发挥了重要作用。2019年《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》明确指出，CNV-seq可以作为一线产前诊断技术。2020年《产前造传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》强调，产前诊所标本应通过STR或SNP分型排除母源性 DNA 污染。
染色体异常是引起出生缺陷、自然流产和不孕不育的主要原因之一，主要包括染色体数量的异常、大片段的缺失或重复，以及有害的拷贝数变异。我国每年新增出生缺陷患儿80-120万例，其中染色体异常约占出生缺陷造传学病因的80%以上。染色体异常多会导致不同程度的智力障碍和发育异常，常伴有五官、四肢、多器官畸形，目前无有效治疗手段，给家庭和社会带来沉重负担。
遗传病检测是指利用分子生物学技术对遗传性疾病进行诊断的过程。这些技术可以揭示遗传病的分子基础，包括基因突变、染色体异常等。随着高通量测序技术的发展，遗传病检测变得更加精准和高效；
高通量测序（NGS）技术通过大规模并行测序，能够在短时间内对成千上万的 DNA 或 RNA 分子进行测序。在遗传病检测中，NGS技术可以对整个基因组或特定基因集进行全面扫描，识别出与疾病相关的变异。这些变异可能包括单核苷酸多态性 (SNPs)、插入缺失 (indels)、拷贝数变异 (CNVs) 和结构变异 (SVs)。NGS 技术的应用大大提高了遗传病的诊断率和研究深度；
NGS技术在遗传病检测中的应用范围广泛，包括但不限于单基因遗传病携带者筛查、新生儿遗传病基因筛查、罕见病研究及诊断、辅助生殖技术中的胚胎遗传学检测、以及个体化治疗等。此外，随着对遗传病分子机制理解的深入，NGS技术也在药物研发和疾病机理研究中发挥着越来越重要的作用。
肿瘤学是现代医学的一个分支，专注于研究肿瘤的成因、发展、诊断和治疗。肿瘤是细胞异常增殖形成的新生物，可以分为良性肿瘤和恶性肿瘤，后者即癌症，具有侵袭性和转移性，严重威胁人类健康；
高通量测序 (NGS) 技术在肿瘤学中的应用已成为肿瘤分子诊断的重要工具。NGS 通过大规模并行测序，能够在短时间内对肿瘤样本中的大量DNA或RNA分子进行测序，揭示肿瘤的基因组变异，包括单核苷酸变异 (SNVs)、插入缺失 (indels)、拷贝数变异 (CNVs) 和结构变异 (SVs）。这些信息对于肿瘤的早期诊断、分子分型、个性化治疗和预后评估具有重要意义；
NGS 技术在肿瘤学的应用范围广泛，包括但不限于肿瘤的早期筛查、分子分型、个性化治疗、疗效监测和预后评估。通过 NGS 技术，研究人员可以在分子水平上识别肿瘤特异性的变异，为开发新的治疗靶点提供线索。此外，NGS 还可以用于遗传性肿瘤的筛查、新药开发的生物标志物筛选、以及研究肿瘤的耐药机制等多个方面，是当前生物医学研究和临床诊断中不可或缺的重要技术。
感染性疾病是由病原体引起的疾病，包括细菌、病毒、真菌和寄生虫等。这些疾病在全球范围内对人类健康构成了重大威胁。传统的感染性疾病诊断方法包括培养、免疫学检测和分子生物学方法，但存在一定的局限性，如检测周期长、无法检测未知病原体等。近年来，高通量测序技术 (NGS) 的发展为感染性疾病的诊断提供了新的策略；
NGS 技术通过大规模并行测序，能够对临床样本中的全部 DNA 或 RNA 进行测序，从而无偏倚地检测多种病原微生物。这种技术不需要对病原体进行分离培养，也不依赖于已知的核酸序列，可以直接对标本进行测序鉴别，极大地节省了检测时间并提高了诊断效率。NGS 在感染性疾病的应用主要包括病原体鉴定、病原体分型及流行溯源、耐药及毒力特征检测等；
NGS 技术在感染 性疾病检测中的应用范围广泛，包括但不限于未知病原体的快速鉴定、新发传染病的监测、抗生素耐药性分析、感染性疾病的微生态研究等。此外，NGS 技术还可以用于病原体的全基因组测序，为揭示病原体的进化关系、传播途径和致病机制提供重要信息。尽管 NGS 技术在临床应用中仍面临一些挑战，如样本处理、数据分析和解释等，但其在感染性疾病诊断中展现出的巨大潜力是不容忽视的。
